NIPT (neinvazivní prenatální testování, angl. non-invasive prenatal testing) je v současnosti alternativní metodou ke genetickému testování plodu v indikovaných případech hraničního rizika častých aneuploidií bez ultrazvukového nálezu.
Vyšetření provádíme v rámci genetické ambulance v Karlových Varech.
Kdy mám podstoupit vyšetření NIPT?
- při vyšším věku matky ( nad 35 let)
- v těhotenství po asistované reprodukci
- při obavách o osud plodu
- při zvýšeném riziku trizomie chromozomů č.21, 18, 13 zjištěném obvykle při kombinovaném screeningu.Týká se cca 5 % vyšetřovaných žen v závislosti na jejich věku.
Pozitivní nález NIPT (při daných indikačních kritériích odpovídá cca 1 - 2 % z celkového počtu výsledků NIPT) musí být potvrzen přímým genetickým vyšetřením tkání plodu (např. amniocentézou).
