Es handelt sich dabei um In den letzten Jahren entwickelte Hochdurchsatz-Sequenzierung, die unter dem Begriff Next-Generation Sequencing (NGS), zusammengefasst werden. Sie beruhen auf der Idee der massiven parallelen Sequenzierung von Millionen DNA-Fragmenten in einem einzigen Sequenzierlauf. Zunächst in der Forschung insbesondere für die Identifizierung neuer Krankheitsgene eingesetzt, hat die Anwendung von NGS mittlerweile das gesamte Feld der Humangenetik revolutioniert: So ist es nun im diagnostischen Bereich möglich, praktisch alle monogenen Krankheitsbilder, insbesondere auch solche mit ausgeprägter genetischer Heterogenität, umfassend zu analysieren.
Die Methode wird bei einem 5tägigen Embryo durchgeführt, welches sich im Stadium einer Blastozyste befindet. Da die Möglichkeit besteht mehrere Zellen zu entnehmen ist die Untersuchung verhältnismäßig sehr präzise.
Vorteile dieser Technik sind evident, sie ermöglicht die Untersuchung aller 24 Chromosome und dies unter einer viel präziseren Datenanalyse, die zu höchst verlässlichen Ergebnissen führt.
