Die Untersuchung diagnostiziert mithilfe einer Polymerase-Kettenreaktion (PCR) die Mutationen in der genetischen Information der Eltern bei Träger der monogenetischen Erkrankungen, unter die am häufigsten Zystofibrose, Hunting-Krankheit gehören, oder die Krankheiten, die am Chromosom X angebunden sind.